בדיקות גנטיות – שיטות בדיקהבדיקות גנטיות לסרטן שד – BRCAבדיקה גנטית לסרטן מעי גס – APC ו-HNPCC

בדיקות גנטיות – שיטות בדיקה של מחלות גנטיות

בחוק מוגדרת בדיקה גנטית כבדיקת הגן ברמת רצף הדנ"א (רצף הקוד של האותיות המרכיבות את הגנום). אולם בפועל, בדיקות גנטיות כוללות גם בדיקות של כרומוזומים, בדיקות מי שפיר ועוד.

בדיקות גנטיות – סוגי שיטות

בשנים האחרונות חלה התפתחות מדהימה בטכנולוגיה של הגנטיקה המולקולרית, ובעקבותיה "פוצח" חלק גדול מהגנום האנושי. גנים למחלות שהסיבה להן לא הייתה ידועה מתגלים, ועקב כך הרבה מחלות ניתנות לאבחנה יחסית פשוטה ובשלב מוקדם. היתרון בשיטות אלה הוא שניתן לבצע אותן מכל מקור מתאי האדם, ואין צורך בכמויות גדולות של תאים. זאת בניגוד לשיטות הישנות, שבהן נבדקה רמת אנזים והיה צורך לדגום את הרקמה שמבטאת אותו (למשל כבד) ובכמויות גדולות.

קיימות מעבדות שונות לסוגים השונים של בדיקות גנטיות והן נבדלות לפי סוג השיטה של הבדיקה:

1. בדיקות גנטיות מולקולאריות לאבחון מחלות גנטיות:

א. היברידיזציה של דנ"א ושימוש באנזימי רסטריקציה לבדיקות גנטיות

ב. ריאקציית שרשרת של פולימרז (PCR) לבדיקות גנטיות

ג. בדיקות גנטיות ישירות ועקיפות לאבחון מחלות גנטיות

2. בדיקת קריוטיפ סטנדרטית: בדיקה גנטית כרומוזומלית בשיטה ציטוגנטית

3. בדיקת (FISH – (Fluorescent in-situ Hybridization

4. בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת: (CGH (High resolution comparative genomic hybridization

5. בדיקת דנ"א של העובר בדם האם לאבחון תסמונת דאון (וגם טריזומיה 18, טריזומיה 13 ושינויים בכרומוזומים X ו-). הבדיקה מבוצעת במרפאתנו אחרי ייעוץ גנטי. למידע נוסף

6. ריצוף אקזומי. למידע נוסף

7. הצ'יפ הגנטי – סוגי שבבים לבדיקות גנטיות

א. בדיקת צ'יפ גנטי – בדיקות גנטיות כרומוזומליות מתקדמות.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling