בדיקות בדיקה גנטית של הכרומוזומים – קריוטיפ

בדיקת מספר ומבנה הכרומוזומים מכונה בדיקת קריוטיפ:

עד לאחרונה, השיטה העיקרית לבדיקה גנטית של תקינות מבנה הכרומוזומים הייתה בבחינה של הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ. את הכרומוזומים ניתן לראות במיקרוסקופ רק בשלב שהם מתכווצים לגופים צפופים, וזה קורה בשלב חלוקת התא (שלה מטפאזה), וצביעתם בגימזא גורמת לאיזורים מסויימים להיצבע, המשאיר לכל כרומוזום תבנית של פיספוס אופינית. הציטוגנטיקאית הבודקת את הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ יכולה לסדר אותם בזוגות, וכל כרומוזום מזוהה על פי גודלו ועל פי הפיספוס שלו. באופן רגיל רואים 46 כרומוזומים ולפי פיספוס הכרומוזמים בצביעת גימזא ניתן לראות להבחין גם בחסר או תוספת קטנה בתוך כרומוזום מסויים.– לכן התקלות יכולות להיות במספר ומבנה הכרומוזומים. דרגת הרזולוציה של בדיקה זו יכולה לאפשר זיהוי חסר או תוספת של חומר כרומוזומלי עד למינימום של 10-15 מיליון בסיסים, שינויים כאלה מבטאים חסר או תוספת ממוצעת של מעל 100 גנים. המשמעות הקלינית של שינויים כאלה אם היא בכל תאי הגוף עלולה להיות מומים, פיגור שכלי. אם היא רק ברקמה אחת באדם בוגר היא יכולה להצביע על שינויים מעוררי גידול. יש מספר אפשרויות וסיבות לשליחת חומר לבדיקה כזו:

א.      בדיקה גנטית שגרתית בילד או מבוגר עם חשד לתסמונת גנטית כוללת בדיקת הכרומוזומים (הליקוי המוכר יותר הינו תסמונת דאון שבה מוצאים כרומוזום מס' 21 עודף),

ב.      בדיקת כרומוזומים דומה עושים בנוזל מי שפיר או בסיסי שליה

ג.       בדיקה גנטית כרומוזומלית מתבצעת לרקמת מיח עצם של חולי לויקמיה (סרטן הדם) על מנת לאפשר לקבוע את סוג המחלה ולכוון את הטיפול בהתאם לממצא הכרומוזומלי.

ד.      באותו אופן ניתן לבדוק (כל רקמה אחרת (עור לדוגמא).

בדיקת קריוטיפ מפורטת:

כמו בדיקה גנטית כרומוזומלית סטנדרטית – הפעם בשלבי הכנת הבדיקה עוצרים את חלוקת התא בשלב מוקדם כשבכרומוזומים ארוכים יותר – בשיטה זו ניתן לזהות חסר או תוספת של עד 5 מיליון בסיסים (מכיל בממוצע 50 גנים).


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling