פרופ' מוטי שוחט
חדש במרפאה:
בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות בשיטת ריצוף ל-2 בני הזוג: מידע כללי: מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. הבדיקה של בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא הבדיקה החשובה והמשתלמת ביותר מכל הבדיקות המבוצעות בהיריון!. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר.
בקופות נערכת בדיקה זו רק לחלק מצומצם של המחלות השכיחות והקשות ואילו בדיקה מורחבת מאפשרת לצמצם פי 2 את הסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה. היא נעשית רק במסגרת פרטית.
על הבדיקה: במרפאתנו כעת בדיקה חשובה ומומלצת: נבדקת תקינותם של כ- 320 גנים הקשורים במחלות תורשתיות ביהודים ממוצאים שונים וגם בלא יהודים בשיטת רצוף מלא של כל הגנים ב-2 בני הזוג במקביל. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל.
כמובן שהבדיקה כוללת גם בדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאשה לבן זכר כמו מחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, וומחלות רבות אחרות.
בדיקה זו הינה כעת הבדיקה המומלצת על ידינו – עלותה, כולל דמי טיפול, כ-2,300 ש"ח עבור בדיקת 2 בני הזוג.
– המרפאתנו גם נערכת בדיקת נשאות בשיטת snp-chip הבוחנת מוטציות שכיחות בכ-300 גנים למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל. ראה תחת בדיקות המבוצעות במרפאה. הכל מתבצע בדגימת רוק אחת.
ניתן להזמין תור ישירות לבדיקה בטלפון או באינטרנט www.bdikotseker.co.il
>ראה מידע נוסף על באנציקלופדיה של פרופ' שוחט:
בדיקות NIPS של חברת INVITAE רק 1,300 ש"ח (לבדיקה הבסיסית של תסמונת דאון ועוד 4 כרומוזומים) וכ-2,500 ש"ח לבדיקה המורחבת. אצלנו ניתן לבצע בדיקה של חברת INVITAE במחיר המצויין לעיל. יש להדגיש שאמינות הבדיקה בכל החברות זהה למעט הבדלי עלות.
מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: בדיקותגנטיות.com
על הרופא:
– הקים וניהל את המכון הגנטי במרכז רפואי רבין ושניידר במשך למעלה מ-26 שנים.
– אחראי על תחום הגנטיקה במכבי שירותי בריאות.
– פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
– התמחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
– התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני – בלוס אנג'לס
– סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה – באוניברסיטת ת"א
פעילות עיקרית:
מלבד תפקידי המפתח בעיצוב השירות הגנטי בכללית (כמנהל המכון הגנטי) ובמכבי (כאחראי על הגנטיקה), פרופסור שוחט שימש כיועץ גנטי לרבבות זוגות ומטופלים. פרופ' שוחט פירסם מעל 350 מחקרים בתחום הגנטיקה, והיה שותף לגילויים של גנים הקשורים בפיגור שכלי ותסמונות גנטיות שונות, ביצוע בדיקות גנטיות במי שפיר, בדיקות סקר למחלות גנטיות ועוד. לפרופ' שוחט ניסיון עשיר בפיענוח בדיקות הצי'יפ הגנטי ורצוף אקסומי.
מידע נוסף על הפעילות המיוחדת ראה בקישור באנציקלופדיה גנופדיה שערך פרופ' שוחט
מדוע לבוא?
הגנטיקאי הוא הרופא היחיד שמכיר את מגוון התסמונות הגנטיות ומצבי אי תקינות בילוד
הוא המנוסה בביצוע הבדיקות המתאימות לאבחון התסמונות הללו ופרוש התוצאות
הוא הרופא שמכיר את המקרה כפי שמתבטא בהיריון ואיך זה נראה אחר כך בילד תקין לעומת לא תקין
ולכן, הגנטיקאי הינו הכתובת הרפואית ההולמת לכל התחום של ייעוץ גנטי הקשור בתקינות העובר במקרים שנשאלת שאלה כזו.
ואם הוא גם רופא ילדים בהכשרתו, ועם ניסיון רב, מה טוב.
היכן נמצאת המרפאה?
המרפאה נמצאת ליד מרכז רפואי רבין (ביה"ח בלינסון) וסמוך לקניון הגדול בפתח תקווה.
רח' מוטה גור 7, פ"ת, בניין אולימפיה כניסה C (סמוך לחנייה של הקניון הגדול).
טלפון: 03-921-8888 פקס: 03-919-0525