פרופ' מוטי שוחט

פרופ' מוטי שוחט

חדש במרפאה:

בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות בשיטת ריצוף ל-2 בני הזוג:
מידע כללי: מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההיריונות של הזוג. לכן הבדיקה של בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא הבדיקה החשובה והמשתלמת ביותר מכל הבדיקות המבוצעות בהיריון!. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר.
בקופות נערכת בדיקה זו רק לחלק מצומצם של המחלות השכיחות והקשות ואילו בדיקה מורחבת מאפשרת לצמצם פי 2 את הסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה. היא נעשית רק במסגרת פרטית.
על הבדיקה: במרפאתנו כעת בדיקה חשובה ומומלצת: נבדקת תקינותם של מעל 300 גנים הקשורים במחלות תורשתיות ביהודים ממוצאים שונים וגם בלא יהודים בשיטת רצוף מלא של כל הגנים ב-2 בני הזוג במקביל – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות המרכיבות הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני.
כמובן שהבדיקה כוללת גם בדיקת X שביר, בדיקת SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, ובנוסף לאלו עוד מעל 300 גנים הידועים כגורמי מחלות גנטיות קשות בישראל. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאשה לבן זכר כמו מחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, חירשות, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, וומחלות רבות אחרות.
בדיקה זו הינה כעת הבדיקה המומלצת על ידינו – עלותה, כולל דמי טיפול, כ-2,000 ש"ח עבור בדיקת 2 בני הזוג.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.
– המרפאתנו גם נערכת בדיקת נשאות בשיטת snp-chip הבוחנת מוטציות שכיחות בכ-180 גנים למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל. ראה תחת בדיקות המבוצעות במרפאה. הכל מתבצע בדגימת רוק אחת.
ניתן להזמין תור ישירות לבדיקה בטלפון או באינטרנט www.bdikotseker.co.il
>ראה מידע נוסף על באנציקלופדיה של פרופ' שוחט:

על הרופא: