פרופ' מוטי שוחט
חדש במרפאה:
בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות בשיטת ריצוף ל-2 בני הזוג: מידע כללי: מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. הבדיקה של בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא הבדיקה החשובה והמשתלמת ביותר מכל הבדיקות המבוצעות בהיריון! אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – מידע כזה מאפשר מניעת הולדת ילד חולה באמצעות בדיקות טרום החזרה לרחם של עוברים בהפרייה חוץ גופית או בבדיקת העובר בתחילת היריון ספונטני.
בקופות נערכת בדיקת סקר חדשה שנראת לכאורה רבת מוטציות אולם השיחה שלהלן מפרטת כמה הסקר הרחב המבוצע באופן פרטי הינו בעל ייתרון עצום לעומת הנעשה בקופה: להאזנה לחץ על הקישור.
במרפאתנו מבצעים 2 סקרים רחבים:
- בדיקה רחבה סטנדרטית הכוללת בדיקת תקינותם של כ- 475 גנים הקשורים במחלות תורשתיות ביהודים ממוצאים שונים וגם בלא יהודים בשיטת ריצוף של הגנים. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל. ראה: סקר מורחב באנציקלופדיה של פרופ' שוחט
- בדיקת סקר הכי רחבה – מבוססת ריצוף אקסומי – לה ירונות רבים כמפורט בקישור: סקר מבוסס ריצוף אקסומי באנציקלופדיה של פרופ' שוחט.
ניתן להזמין תור ישירות לבדיקה בטלפון או באינטרנט www.bdikotseker.co.il
בדיקת NIPT חדשה המקיפה ביותר ניתן כעת לבצע במרפאתנו – הבדיקה כוללת תסמונות כרומוזומליות רבות וגם 12 תסמונות של microdeletion, ובנוסף, בפעם הראשונה גם 56 תסמונות הנובעות ממוטציות חדשות ברצף הגנים. זו הבדיקה היחידה הבודקת גם תסמונות גנטיות שלא נבדקות בציפ הגנטי המבוצע במי שפיר. בנוסף מבצעים גם בדיקות NIPT בסיסיות יותר.
לפרטים ראה מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה והמפורט באתר: בדיקותגנטיות.com
על הרופא:
– הקים וניהל את המכון הגנטי במרכז רפואי רבין ושניידר במשך למעלה מ-26 שנים.
– אחראי על תחום הגנטיקה במכבי שירותי בריאות.
– פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
– התמחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
– התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני – בלוס אנג'לס
– סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה – באוניברסיטת ת"א
פעילות עיקרית:
מלבד תפקידי המפתח בעיצוב השירות הגנטי בכללית (כמנהל המכון הגנטי) ובמכבי (כאחראי על הגנטיקה), פרופסור שוחט שימש כיועץ גנטי לרבבות זוגות ומטופלים. פרופ' שוחט פירסם מעל 350 מחקרים בתחום הגנטיקה, והיה שותף לגילויים של גנים הקשורים בפיגור שכלי ותסמונות גנטיות שונות, ביצוע בדיקות גנטיות במי שפיר, בדיקות סקר למחלות גנטיות ועוד. לפרופ' שוחט ניסיון עשיר בפיענוח בדיקות הצי'יפ הגנטי ורצוף אקסומי.
מידע נוסף על הפעילות המיוחדת ראה בקישור באנציקלופדיה גנופדיה שערך פרופ' שוחט
מדוע לבוא?
הגנטיקאי הוא הרופא היחיד שמכיר את מגוון התסמונות הגנטיות ומצבי אי תקינות בילוד
הוא המנוסה בביצוע הבדיקות המתאימות לאבחון התסמונות הללו ופרוש התוצאות
הוא הרופא שמכיר את המקרה כפי שמתבטא בהיריון ואיך זה נראה אחר כך בילד תקין לעומת לא תקין
ולכן, הגנטיקאי הינו הכתובת הרפואית ההולמת לכל התחום של ייעוץ גנטי הקשור בתקינות העובר במקרים שנשאלת שאלה כזו.
ואם הוא גם רופא ילדים בהכשרתו, ועם ניסיון רב, מה טוב.
היכן נמצאת המרפאה?
המרפאה נמצאת ליד מרכז רפואי רבין (ביה"ח בלינסון) וסמוך לקניון הגדול בפתח תקווה.
רח' מוטה גור 7, פ"ת, בניין אולימפיה כניסה C (סמוך לחנייה של הקניון הגדול).
טלפון: 03-921-8888 פקס: 03-919-0525