בדיקות גנטיות כרומוזומליות בשיטת CGH) High resolution comparative genomic hybridization):

הבדיקה מבוצעת על משטח זכוכית שעל גביו מונחים מרכיבים של החומר הגנטי של אדם בריא. לכן, במשטח יש תאים תקינים המכילים גרעינים שבהם יש 46 כרומוזומים. מהנבדק נלקח דם וממנו מופק הדנ"א (כפי שהוא מופק לבדיקות הגנטיות מולקולריות). את הדנ"א של הנבדק מסמנים בצבע פלורוסצנטי אדום ומערבבים עם כמויות שוות של דנ"א מאדם נורמלי, הצבוע הפעם בצבע פלורוסצנטי ירוק. את תערובת הדנ"א המסומנים (אדום וירוק) מניחים על גבי המשטח הציטוגנטי (משטח הזכוכית) של האדם הבריא. אם אין לנבדק תוספת או חוסר של חומר גנטי, כי אז תהיה זריחה צהובה אחידה לאורך כל אחד מהכרומוזומים שעל גבי המשטח (פלורסצנציה אדומה וירוקה מתחרה על האתרים המתאימים במשטח ויחד נותנת צבע צהוב). מאידך, אם יש לנבדק תוספת כרומוזומלית, ולו מזערית, תימצא זריחה פלורוסצנטית אדומה מוגברת באותו אתר (כי לנבדק יש עודף – 3 עותקים במקום 2 של אותו מקטע דנ"א ואשר מסומן באופן פלורוסצנטי). ההפך אם יש לנבדק חסר של מקטע כרומוזומלי מסוים אשר ידגים זריחה ירוקה מוגברת במקטע הכרומוזומלי הנידון (כי שם יש לנבדק רק עותק אחד במקום 2).

בעיקרון, בבדיקה זו משווים בין כמות החומר של הנבדק לזו של האדם הנחשב לתקין. אזורים שבהם לנבדק עודף, ידגימו סיגנל מוגבר וההפך אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי.

יתרונות הבדיקה ושימושיה במצבים שונים:

לבדיקה מספר יתרונות על פני בדיקת הכרומוזומים הרגילה:

1.      זיהוי חסרים כרומוזומליים מזעריים: הבדיקה יכולה לאתר שינויים קטנים יותר שלא יתגלו תחת המיקרוסקופ בבדיקה הסטנדרטית.

2.         בניגוד לבדיקת FISH, שם לא ניתן לזהות חסר כרומוזומלי מזערי אם לא חושדים בתסמונת ספציפית (הנובעת מחסר מאוד מסוים), כאן הבדיקה סוקרת את הגנום לכל אורכו במטרה לגלות חסר מזערי ייחודי לנבדק. לפי מספר עבודות מחקר, בכ-5% מהילדים עם תסמונות לא מאובחנות ניתן לזהות חסר מזערי בשיטת HR-CGH. מרגע שהאבחנה נקבעת, בשיטה זו, ניתן בהמשך לתת ייעוץ גנטי ולעזור למשפחות אלו להימנע מלידת ילדים נוספים עם אותה בעיה.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling