בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות הכי מפורטת מתבצעת כעת אצלנו
1. חדש וכדאי: בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי. העלות כ-2,750 ש"ח לכל אחד מבני הזוג
החלנו לבצע במרפאה בדיקה חדשה זו המנצלת טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף אקסומי שהתפתחו מהר בשנים האחרונות ומאפשרות לבדוק מצבים רפואיים רבים שעד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי
הפעם נבדקות נשאויות לאלפי מחלות גנטיות שאינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות ללא תלות בגנים של האב, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים.
הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. ניתן כיום לבצע בדיקת פאנל מורחב הכולל גם מצבים שלא נבדקו עד כה.
יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום:
"'1."' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים) פרט לשני גנים שיש להשלים לאישה שנבדקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש לוודא שמבוצעות לאישה בקופה.
"'2."' נעשית אנליזה נוספת לאיתור מחלות רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן. באנליזה זאת נבדקות לכל אחד מבני הזוג מוטציות בגנים נוספים (מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1) הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. ידווחו בדו"ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם.
"'3."' נעשית אנליזה לגילוי נשאות של מחלות הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה – מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר. באנליזה זאת נבדקים אצל האישה גנים על כרומוזום ה- X לאיתור מוטציות פתוגניות. אם האישה נשאית באחד הגנים האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה. עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים.
"'4."' נעשית אנליזה של תסמונות הקשורות בשינויים בכמות החומר הגנטי באיזורים כרומוזומלים המוכרים כתסמונות עם חדירות לא מלאה. לעיתים בנבדק בריא יש חסרים ועודפים בחומר הגנטי שמגדילים את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות. לעיתים בריצוף אקסומי (ויותר מכך בריצוף גנומי) ניתן לזהות חלק מתסמונות אילו. לכן בדיקה זו אינה כלולה בבדיקה המבוצעת אך תדווח אם תיתגלה באקראי. למעוניינים בבדיקה של בעיות כמותיות בחומר הגנטי צריך לבצע צ'יפ גנטי (CMA) שהינה בדיקה מקיפה יותר.
"'5."' נעשית אנליזה של שינויים משניים הקשורים לבריאות של בני הזוג הנבדקים. באנליזה זאת נבדקים כל אחד מבני הזוג בגנים הקשורים לנטייה גנטית לפתח מחלות של הגיל המבוגר הניתנות למניעה על ידי מעקב או טיפול מתאים. נבדקים כ-80 גנים הקשורים בנטייה למצבים כאלה (בעיקר סרטן הניתן לגילוי מוקדם ומניעה, הפרעות קצב לבביות שניתנות לטיפול, וגנים למחלות שעלולות להתפתח בהמשך החיים וחשוב לאתרן ולטפל בהן מראש). רשימת הגנים הנבדקים נמצאת באתר: .https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg
"'6."' קבלת מידע שחוסך הוצאה כספית בהיריון. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר.
"'7."' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.
עלות הבדיקה: 2,750 ש"ח לנבדק. ניתן לבצעה במרפאה.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.
בדיקה זו אינה מיתרת את הצורך של כל אישה לבצע בקופה (ללא תשלום) בדיקת הנשאות לתסמונת X שביר, לניוון שרירים מסוג דושן וניוון שרירים מסוג SMA.