בדיקת סקר לנשאות מוטציות לסרטן שד ושחלה בקרב אשכנזים.
– כעת אפשר בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – מה שנקרא סקר לנשאות BRCA.
מדובר בבדיקת דם לאיתור גברים ונשים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים אלו ולהציע להם מעקב מותאם (MRI שד וכד') ואף טיפול (הרחקת שחלות בגיל 38-40ש') ובכך פשוט להציל את החיים. וזה כעת מוכח.
מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:
1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן שליליות לא נדרש ברור נוסף. כלומר מוטציות ב-3 מקומות בגנים אלו מהוות כמעט את כל הנטייה גנטית לסרטן שד ושחלה.
2. המשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על המידע במשפחה.
3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה שיכולה להציל חיים אם תהיה ידועה מראש. ובקבוצה זו הוכח לאחרונה כי ביצוע הבדיקה על ידי כלל האוכלוסייה יכפיל את מספר האנשים שיתגלו. לכן, הוצע לאחרונה להמליץ את הבדיקה גם לאלו שאינם עם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד הבדיקה לא איתרה מוטציה.
לכן, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך) במקביל לבדיקות הנערכות למקרים עם משפחתיות (עם ייעוץ גנטי מפורט). הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם סיפור משפחתי כבד.
בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש למלא את השאלון בגנופדיה ולשלוח למיל של המרפאה או בפקס: 03-9190525.
הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי המקרה מתאים לבדיקת סקר. ואז תוזמנ/י לבדיקת הדם. עלות הבדיקה 420 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 100 ש"ח. העלות אינה בסל במקרים כאלה ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.
אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז עלות הבדיקה המעבדתית בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.