ייעוצים הקשורים בהיריון ותקינות העובר
– קיום מחלה כמו פיגור שכלי במשפחה הקרובה, או בילד קודם, או במשפחה המורחבת
– זוגות, שחוו עובר או ילוד קודם עם מום מולד ו/או מחלה כלשהי. זוגות, שיש ביניהם קירבת דם (נישואי קרובים). זוגות, שעברו לפחות שתי הפלות טבעיות מוקדמות
– האם לבצע בדיקות מי שפיר או סיסי שיליה בגלל גיל אישה מעל 35 או ממצאים אחרים
– תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות או באחת מבדיקת הסקר לנשאות מחלות גנטיות
– בבדיקת אולטרה-סאונד התגלה ממצא חריג אצל העובר
– תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה
– חשיפה לתרופות או לזיהומים וירליים במהלך ההיריון
– ביצוע בדיקות נוספות מעבר לסל השירותים שניתן לבצע בכדי לתרום משמעותית לזיהוי מצבים בלתי תקינים בעובר
ייעוצים לגבי נטייה גנטית
– סיפור משפחתי של סרטן שד או שחלה או מעי גס או מחלה אחרת של הגיל המבוגר שניתן למונעה
– ביצוע בדיקות לקביעת הסיבה לנטייה הגנטית בכדי לאפשר ייעוץ לבני המשפחה ודרכי מניעה מתאימות לנושאי הנטייה הגנטית
ייעוצים לגבי ילדים עם חשד לתסמונת גנטית
– בדיקה קלינית לאבחון קיום וסוג התסמונת בילד עם פיגור שכלי, או אוטיזם, או שילוב של מומים/בעיות
– בדיקות מעבדה לאפשר אבחון מדוייק של התסמונת, ומניעת הישנות הבעייה במשפחה