מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: בדיקות גנטיות במרפאה או בערך המתאים בגנופדיה.

1. בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות

בבדיקה זאת נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ-450 גנים). מחלות תורשתיות מהוות מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בקופה פרט לתסמונת ה- X השביר. בדיקה זאת ניתן להשלים בקופה (לאישה) ללא עלות. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באינטרנט: בדיקות גנטיות במרפאה.

בדיקה זאת נעשית בשיטת ריצוף. רב הדנים נבדקים בשיטת ריצוף המאפשרת להוריד את הסיכון השארי למחלות הנבדקות למינימום. 

בדיקה של נשאות לכ-450 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העידות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך זמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג.
הבדיקה כוללת גם את הגן SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, פרט לגן ל- X השביר המומלצת לנשים וניתנת להשלמה בקופה ללא עלות. 
בדיקה זו הינה כעת הבדיקה המומלצת על ידינו – עלותה כ- 2,800 ש"ח לזוג.  לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.

יש חברות אחרות בארץ ובחו"ל – לכל חברה יש מוצר מעט שונה ובהם מחלות הנבדקות רק אצלה ולא באחרות אך כולן מכסות את המצבים הכי שכיחים. להערכתנו הבדיקה  במרפאתינו הינה הבדיקה המקיפה ביותר.  לפרוט נוסף לחץ על הלינק : מידע בנושא בדיקות סקר הנשאות באנציקלופדיה של פרופ' שוחט.  

בדיקה חדשה: בדיקת סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי:

החלנו לבצע במרפאה בדיקה חדשה זו המנצלת טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף אקסומי שהתפתחו מהר בשנים האחרונות ומאפשרות לבדוק מצבים רפואיים רבים שעד כה לא נבדקו בסקר המורחב.  ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי

הפעם נבדקות נשאויות לאלפי מחלות גנטיות שאינן כלולות בפאנלים המורחבים למינהם, כולל מחלות המועברות מנשים נשאיות ללא תלות בגנים של האב, בעיות כרומוזומליות מזעריות ומצבים נדירים אחרים.

הטכנולוגיה התפתחה והעלות של הריצוף המלא של החומר הגנטי (ריצוף אקסומי ואף ריצוף גנומי) ירדה עם השנים. ניתן כיום לבצע בדיקת פאנל מורחב הכולל גם מצבים שלא נבדקו עד כה.

יתרונות בדיקת נשאות מבוססת אקסום/ גנום: 

"'1."' הבדיקה מכסה את מה שנבדק בסקר המורחב הרגיל שנעשה עד היום והרבה מעבר לכך. באנליזה זאת נבדקים ומדווחים לכל אחד מבני הזוג כל המוטציות שנמצאות בגנים הנכללים בסקר הנשאות שהוגדר כסקר מורחב בישראל (על פי איגוד הגנטיקאים) פרט לשני גנים שיש להשלים לאישה שנבדקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש לוודא שמבוצעות לאישה בקופה.

"'2."' נעשית אנליזה נוספת לאיתור מחלות רצסיביות ששני בני הזוג נשאים להן. באנליזה זאת נבדקות לכל אחד מבני הזוג מוטציות בגנים נוספים (מעבר לאלה שנזכרו בסעיף 1) הגורמים למחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית. ידווחו בדו"ח רק מוטציות בגנים ששני בני הזוג נמצאו נשאים להם.

"'3."' נעשית אנליזה לגילוי נשאות של מחלות הנגרמות משינוי בעל משמעות קלינית (גורם מחלה) בגן שנמצא על כרומוזום ה-X באישה – מנגנון תורשה בתאחיזה למין העובר. באנליזה זאת נבדקים אצל האישה גנים על כרומוזום ה- X לאיתור מוטציות פתוגניות. אם האישה נשאית באחד הגנים האלה קיים סיכון של 50% לכל עובר ממין זכר לקבל את הגן ולבטא את המחלה. עוברים ממין נקבה לא יהיו חולים.

"'4."' נעשית אנליזה של תסמונות הקשורות בשינויים בכמות החומר הגנטי באיזורים כרומוזומלים המוכרים כתסמונות עם חדירות לא מלאה. לעיתים בנבדק בריא יש חסרים ועודפים בחומר הגנטי שמגדילים את הסיכון להפרעות נוירו-התפתחותיות. לעיתים בריצוף אקסומי (ויותר מכך בריצוף גנומי) ניתן לזהות חלק מתסמונות אילו. לכן בדיקה זו אינה כלולה בבדיקה המבוצעת אך תדווח אם תיתגלה באקראי. למעוניינים בבדיקה של בעיות כמותיות בחומר הגנטי צריך לבצע צ'יפ גנטי (CMA) שהינה בדיקה מקיפה יותר.

"'5."' נעשית אנליזה של שינויים משניים הקשורים לבריאות של בני הזוג הנבדקים. באנליזה זאת נבדקים כל אחד מבני הזוג בגנים הקשורים לנטייה גנטית לפתח מחלות של הגיל המבוגר הניתנות למניעה על ידי מעקב או טיפול מתאים. נבדקים כ-80 גנים הקשורים בנטייה למצבים כאלה (בעיקר סרטן הניתן לגילוי מוקדם ומניעה, הפרעות קצב לבביות שניתנות לטיפול, וגנים למחלות שעלולות להתפתח בהמשך החיים וחשוב לאתרן ולטפל בהן מראש). רשימת הגנים הנבדקים נמצאת באתר: .https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/docs/acmg

"'6."' קבלת מידע שחוסך הוצאה כספית בהיריון. כל זוג שמתכנן לבצע דיקור מי שפיר בהיריון מקבל כיום הסבר על האפשרות להוסיף בבדיקת מי השפיר ריצוף אקסומי לעובר. זוגות שמבצעים את הבדיקה המורחבת על בסיס אקסום חוסכים למעשה את עלות הפאנל המורחב ויש להם כבר את החומר הגולמי לבדיקת אקסום בהריון. בדיקת אקסום בעובר מחייבת גם ריצוף אקסומי של ההורים במקביל. בני זוג שמבצעים את הבדיקה המורחבת בשיטת ריצוף אקסומי יוכלו להשתמש במידע הביואינפורמטי שיהיה בידיהם ואז בהריון יצטרכו להשלים רק ריצוף אקסומי לעובר.

"'7."' כל אחד מהנבדקים מקבל דיסק עם הרצף הגנטי ויכול להשתמש במידע זה בעתיד לבדיקות נוספות לפי צרכים רפואיים בכל שלב בחיים ללא צורך בריצוף חוזר. תתידרש לשם כך רק אנליזה חוזרת (בתשלום) של המידע הקיים בדיסק.

עלות הבדיקה: 3,000 ש"ח לנבדק. ניתן לבצעה במרפאה. 

הבדיקה הזו אינה מיתרת את הצורך לבצע לאישה את בדיקת נשאות ל-X שביר, ניוון שרירים ע"ש דושן וניוון שרירים מסוג  SMA – מחלות אלו נבדקות בקופה ללא תשלום.

 

2. בדיקת דם האם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון:

בדיקות אלו מכונות NIPT ובשמם היותר מדוייק NIPS (קיצור של Non-invasive prenatal screening).  במרפאתנו ניתן לבצע בדיקות NIPS – הבדיקה הבסיסית במחיר 2,500 ש"ח והבדיקה המורחבת במחיר 2,800 ש"ח.

חשוב להדגיש שאמינות הבדיקה בכל החברות הינה זהה וההבדל היחיד הוא הבדלי עלות. לפרוט נוסף לחץ על הקישור: בדיקות לאבחון תסמונות כרומוזומליות ותסמונת דאון מדם האם ראה בגנופדיה של פרופ' שוחט.  לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות.

במרפאתנו ניתן לפני הבדיקה מידע גנטי מותאם המדגים לזוג:
– מהו הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות לאור התוצאות של ההיריון
– מה יהיה הסיכון אחרי שתבצעו בדיקת דם מסוג NIPT.
– מה יהיה הסיכון שיהיה לעומת זאת אם תבצעו מי שפיר.
– מה הסיכון למחלות אחרות אם יש חריגות כלשהן.

אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש מתן יעוץ גנטי מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפואית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה "גנומטר". 

 

3. כל בדיקה גנטית אם יש כבר ייעוץ גנטי מקדים מהמרפאה שלנו או יועץ גנטי/מכון גנטי אחר:

הבדיקות העיקריות שמבוצעות בדרך זו:

א. בדיקת סקר מורחב לנשאות של נטייה גנטית לסרטן – 

– בדיקה זו כוללת ריצוף מעל 160 גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן. בבדיקה נכללית כל הגנים הנבדקים בסל, וגם הרבה גנים אחרים. הבדיקה יסודית ומעמיקה בהרבה בהשוואה לבדיקות הנערכות במסגרת סל השירותים בקופה. ניתן לקבל החזרים דרך ביטוחים פרטיים. 

עלות הבדיקה כ-2,300 ש"ח.  490$ ישירות למעבדה ו-600 ש"ח במרפאה.

נדרש יעוץ גנטי מקדים או הפניה מרופא מומחה בתחום עםהמלצה לבדיקה.

לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר לבדיקות גנטיות.

ב. בדיקת ריצוף אקסומי בילדים עם מחלות גנטיות ו/או בדגימות מי שפיר.

בדיקת ריצוף אקסומי בוחנת מחלות גנטיות רבות וקשות שלא מתגלות בציפ הגנטי שמבוצע במי שפיר וחשובה במקרים שיש ממצאים בהיריון המחשידים על סיכון גבוה למחלה גנטית. יש להביא את הייעוץ הגנטי ודנ"א שמופק ממי שפיר. כמות הדנ"א היא 3 מיקרוגרם. צריכים להגיע 2 ההורים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק. במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. מידע נוסף ניתן לקרוא בגנופדיה הערך: [[ריצוף אקסומי]]. עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לעובר +שני הוריו. אורכת כשבועיים.

בדיקות ריצוף אקסומי בדם לילדים עם מחלה גנטית – הבדיקה כוללת ריצוף אקסומי לילד ול-2 ההורים, כולל בדיקת נשאות מבוססת ריצוף אקסומי ל-2 בני הזוג כמפורט לעיל – עלותה הכוללת כ-8,500 ש"ח. אורכת כחודש.

ג. בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה

– הבדיקה בוחנת גנים מסויימים שהרופא הגנטיקאי המליץ לבדוק לשלול מצב של מחלה או נשאות למחלה. יש להביא את הייעוץ הגנטי. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. הבדיקה לרוב מרוק.

ד. בדיקת פאנל גנים למחלות גנטיות שונות

– בדיקות אלו נועדו לאתר הפגם הגנטי במחלות בהן יש הרבה גנים שגורמים לה. לדוגמא חירשות, קרדיומיופטיה, סכרת מסוג MODY, אפילפסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד ועוד ועוד.  ביצוע בדיקה זו נעשה בעלות של 2,000 עד 2,300 ש"ח כתלות במספר הגנים הנבדקים. נלקחת דגימת דם או רוק מהמטופל הנבדק. לאלו שיש כבר ייעוץ מקדים אין צורך בייעוץ גנטי וניתן לבצע ישירות את הבדיקה במרפאה.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling