ייעוץ גנטי – מהו?
יעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה מעקב מניעה וטיפול של מחלות גנטיות:
לשם מה בכלל נחוץ יעוץ גנטי? ומה בעצם התפקיד של היועץ הגנטי?
– התפקיד הראשוני והמיוחד של הגנטיקאי: קביעת (או אימות) האבחנות הגנטיות הקיימות במטופל או במשפחתו בצורה המתאימה לייעוץ גנטי – זו נקודת הסתכלות שונה מהאבחנה לצורך טיפול לה רגיל הרופא המטפל. לאותה אבחנה קלינית יכולות להיות צורות גנטיות שהעברתן התורשתית שונה לחלוטין. לדוגמה: פיגור שכלי, אוטיזם, חירשות, ניוון שרירים ועוד הרבה מחלות יכולות לעבור בכל צורות התורשה, ובכל צורת תורשה עשרות גנים שונים יכולים לגרום לאותה צורה של חירשות – לרופא המטפל ולחולה לא חובה לזהות הגן האחראי, אבל לצורך ייעוץ גנטי ומניעה טרום לידתית זה הכרחי וקריטי. ללא האבחון הגנטי-ספציפי עלול המצב להסתיים באבחון שגוי!!
לכן אבחנה נכונה על-ידי גנטיקאי היא המפתח לייעוץ גנטי נכון. היועץ הגנטי צריך לקבל מחדש את הפרטים על ממצאים וסימנים רפואיים אצל המטופל או סיפור משפחתי של בעיה במשפחה (לדוגמא "יש לי דוד עם פיגור שכלי – אומרים במשפחה שזה בגלל שבהיריון האם לקחה תרופה מסוימת) ולתרגם אותה לאבחנה גנטית רפואית ("פיגור שכלי הינה כמעט תמיד תוצאה של פגם גנטי, והסיבות הגנטיות רבות") ולנתח אותה על ידי קבלת פרטים נוספים לסיבה גנטית ספציפית (איזו תסמונת או מחלה גנטית ספציפית אחראית לפיגור הכלי הקיים כאן).
מאבחנה ספציפית זו ניתן כעת להסיק מסקנות על:
א. צורת התורשה
ב. מצורת התורשה גוזרים את הסיכון של הנבדק או בני משפחה אחרים ללדת ילדים עם בעיה דומה.
ג. אם הסיכון גבוה, על היועץ הגנטי למצוא דרך לאתר את הפגם המדויק (מוטציה בגן האחראי לסוג הספציפי של המחלה במשפחה זו). בדרך כלל על ידי שליחת דם לאנליזה של הגן האחראי.
ד. ברגע שנמצא הפגם היועץ הגנטי יכול לקבוע ולבדוק מי עוד נושא במשפחה פגם בגן זה ובכך לאתר את כל הזוגות שלהם סיכון גבוה ללדת ילד חולה במחלה קשה.
ה. לאפשר בכך אבחון ומניעה של הישנות הבעיה בזוג הנועץ או בזוגות אחרים במשפחה.
– יועץ גנטי הינו "המומחה" שלו היכולת והכישורים לתת את המידע הכי מעודכן ורלוונטי לסוג הבעיה שאותה הוא זיהה, לסיכונים הקשורים בה, ולדרכים שניתן למנוע בצורה אמינה את הופעתה או הישנותה על ידי הצעת דרכים ושיטות לאבחון המתאימים למקרה הספציפי של אותו זוג או משפחה. היועץ הגנטי אחראי, כחלק מתהליך הייעוץ הגנטי לזוגות או נבדקים שכבר קיבלו ייעוץ בעבר, לאמת את שלמותו של מידע גנטי שניתן בעבר, ולעדכן את החידושים שחלו מאז הייעוץ הקודם – זה מאד חשוב וקריטי בתחום מתחדש כה מהר כמו זה של תחום גנטיקה.
מה יש לצפות מיועץ גנטי?
– לוודא שהמידע הובן בצורה המאפשרת לנועץ ו/או בני הזוג לקבל החלטותיו.
– צריך להעמיד את המידע ואת המלצותיו בפרספקטיבה הנכונה. לדוגמא: מה הפרספקטיבה של זוג שנמצא בייעוץ הגנטי שיש לו תוספת סיכון של 1% ללדת ילד עם פיגור שכלי, כשלכל זוג יש תמיד, גם אחרי שיבצעו כל בדיקה אפשרית, סיכון של 2%-3% ללדת ילד עם פיגור שכלי או מחלה קשה מאד אחרת. יועץ גנטי צריך להתחשב בפרספקטיבה של גיל האישה, שבוע ההיריון כמו במקרים בהם ההיריון "יקר", ולהעמיד את הסיכון לבדיקה למחלה מסוימת בפרספקטיבה של חומרתה, לעומת הסיכון בבדיקה.
– חלק מהייעוץ הגנטי זה להבין את הרקע התרבותי והפסיכולוגי של הנועץ ו/או בני הזוג. לא כל הזוגות ב אותה דעה (ולעיתים קרובות גם בין בני הזוג יש דעות שונות) באם צריך לעשות בדיקה גנטית או להפסיק היריון כשהם שומעים את אותו סיכון/מחלה.
– לנהל במהלך הייעוץ הגנטי דיון עם הנועץ ו/או בני הזוג על דרכי ברור או התקדמות עד השגת הייעד הרצוי להם, והיועץ הגנטי אחראי לוודא שהזוג קיבל החלטה מושכלת לגבי הסוגיה, ביצוע בדיקה גנטית או על דרכי מעקב ו/או טיפול.
– לתת את הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אלו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים).
– לסכם את כל הפרטים הללו בדוח מסודר שמלווה את המטופל בכל דרכו, והדוח של ייעוץ גנטי הינו הבסיס לאישור של בדיקות גנטיות, והנדבך היחיד והמספיק לאישור בדיקות גנטיות על ידי הקופה והביטוחים המשלימים.
– ללוות את מי שהגיע ליעוץ ו/או בני הזוג במהלך תהליך הברור ו/או קבלת ההחלטות וגם אחריו!! לעיתים תוספת שנראית לא חשובה, כמו פרט נוסף בבדיקת אולטרה סאונד, שהתגלה אחרי הייעוץ הגנטי, הינו קריטי לאבחנה, שעלולה להתפספס אם לא יגיע לידיעתו של היועץ הגנטי. לדוגמא: עובר קטן יכל להיות לעיתים מיוחס בסבירות גדולה לבעיה שלייתית, ופרט שולי כמו כמות מי שפיר בגבול העליון של הנורמה (מצב שבהיריון רגיל לא היה מעיד על סכנה משמעותית) מספיקה בכדי לומר (לו מובאת בפני יועץ גנטי) שכאן מדובר בסיכון מאד גבוה לבעיה/תסמונת נוירו-התפתחותי.