ייעוץ גנטי – איך מתבצע?
יעוץ גנטי אפשר לקבל במכונים גנטיים בבתי החולים או בקופות החולים. את הייעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.
במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסייה הכללית והפרט. במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית הייעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים ע"י סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים (טיי זקס, תסמונת ה-X השביר, ועוד).
אבחון גנטי מתבסס על נתוני רקע מהמשפחה, על ההיסטוריה הרפואית של המתייעץ ועל היסטוריה של לידות קודמות. בכל יעוץ יש ניסיון להגיע לאבחנה רפואית (אם קיימת אמנם בעיה). אז ממליצים לבני הזוג להמשיך במעקב ובבדיקות ולבסוף הם מקבלים הסבר כולל על הממצאים ועל הסיכון להביא צאצא חולה במחלה גנטית או במום מולד. בני הזוג מקבלים הסבר על כל בדיקה שראוי להם לבצע, על משמעותה ועל הסיכונים הכרוכים בה (אם קיימים).
היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו. (במקרים שההיריון לא הסתיים כשורה).