ייעוץ גנטי – למי? מי צריך לקבל ייעוץ גנטי? סוגים של ייעוץ גנטי:
יתכנו מספר מצבים בהם נדרש ייעוץ גנטי והם נבדלים לפי הסיבה ולפי גיל הנועץ:
1. ייעוץ גנטי טרום היריוני או בתחילת ההיריון
2. ייעוץ גנטי הקשור לבדיקות או חריגות של בדיקות בהיריון
3. ייעוץ גנטי למחלות שכיחות של הגיל המבוגר
4. ייעוץ אונקוגנטי – ראה פרוט בסעיף המתאים
5. ייעוץ גנטי בתחום "רפואה מותאמת אישית" (Personalized Medicine)
6. בדיקת רופא גנטיקאי לאבחון תסמונת ספציפית בילד או מבוגר
ייעוץ גנטי טרום היריוני:
– ייעוץ גנטי מאד חשוב לזוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת. בעוד שבעבר לא ניתן היה לזהות את הפגם (ובכך לאפשר כלים למנוע את התרחשותו או הישנותו), כיום כמעט כל זוג עם סיפור משפחתי של מחלה גנטית יכול להגיע למצב בו תתאפשר לו מניעה שתבטיח כי הסיכון שלו ללדת ילד עם המחלה אינו שונה מזוגות אחרים בכלל האוכלוסייה.
– ייעוץ גנטי מומלץ מאותה סיבה לזוגות, שנולד להם בעבר תינוק או עובר עם מום מולד ו/או מחלה כלשהי. באופן דומה, הייעוץ הגנטי חשוב לזוגות, שעברו הפסקת היריון של עובר עם מום מולד או עם מחלה גנטית.
– לבעיות פוריות, תפקידו של היעוץ הגנטי לאבחן את הסיבות הגנטיות לבעיות של מיעוט או העדר זרע, אי ספיקה שחלתית או בלות מוקדמת, הפלות חוזרות (3 או יותר), כישלונות חוזרים (5 או יותר) של הפרייה חוץ גופית על רקע לא מוסבר וכדומה.
– ייעוצים גנטיים ניתנים היום לזוגות שעברו לפחות שתי הפלות טבעיות מוקדמות, שיש ביניהם קירבת דם (נישואי קרובים)
ייעוץ גנטי הקשורות לבדיקות או חריגות של בדיקות בהיריון:
– ייעוצים גנטיים רבים ניתנים בהקשר לחריגה בבדיקות גנטיות ולהחלטה על בדיקות גנטיות בהיריון:
1. לנשים שעברו בדיקות אולטרה סאונד ונמצא ממצא חריג,
2. לנשים שעברו בדיקות סקר למחלות תורשתיות ונמצאה נשאות לאחת המחלות.
3. לנשים המעוניינות בהכוונה לבדיקות גנטיות.
4. לנשים שקיבלו תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות, המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או תסמונת דאון.
5. לנשים/זוגות אשר הופנו לבדיקות טרום-לידתיות (מי שפיר או סיסי שיליה) בגלל שגילן מעל 35.
6. לזוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה.
7. נשים בהריון, שנחשפו לתרופות או לזיהומים וירליים במהלך ההיריון.
ייעוץ למחלות שכיחות של הגיל המבוגר:
יעוץ גנטי מסוג קצת שונה אפשר לקבל במחלות שכיחות כמו למשל, במקרי סרטן משפחתי. יעוץ זה אינו קשור ליעוצים הקשורים לאבחון בהריון לזיהוי בעיות בעובר. יעוצים גנטים במחלות שכיחות נועדו למנוע מחלות אלו אצל המבוגרים שבאים לייעוץ גנטי.
קבוצות הסיכון נקבעות בבדיקות גנטיות חדשות. לאחר שאותרו האנשים שנמצאים בסיכון אפשר לטפל בהם ע"י שינוי בהתנהגותם, הפנייתם לבדיקות שיגרה, ולעתים גם ע"י ביצוע ניתוחים מונעים. יש להניח שהייעוץ הגנטי שמטרתו למנוע הופעת מחלות, ילך ויתפתח, ויהפוך לתחום מוביל ברפואה המונעת. לדוגמא: באם יש במשפחה סיפור של שבץ מוחי מוקדם (מתחת לגיל 50) , התקף לב בגיל צעיר (מתחת לגיל 45) ואו סיפור של הפלות חוזרות מומלץ לעבור יעוץ באשר לאפשרות הגנטית של נטייה לקרישתיות יתר. (ראה פרוט נוסף בגנופדיה, האנציקלופדיה לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות, תחת הערך: הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות), מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות.
ייעוץ אונקוגנטי:
ייעוצים גנטיים רבים ניתנים היום למטרה של שיפור הבריאות של מבוגרים, למניעת סרטן שד, סרטן שחלה, סרטן מעי גס וכדומה.
ייעוץ גנטי בתחום "רפואה מותאמת אישית" (Personalized Medicine):
דהיינו התאמת הטיפול על פי הגנטיקה של המטופל והשינויים הגנטיים של הרקמה החולה.
בדיקת רופא גנטיקאי לאבחון תסמונת ספציפית בילד או מבוגר:
זהו החלק הכי מקצועי של תחום הייעוץ הגנטי, הדורש מיומנויות מיוחדות של הכרת הסימנים הגופניים של תסמונות רבות, הבנת החשיבות של סימן מסוים על פני סימן אחר, הגעה לאבחנה, ומציאת הדרכים לאישורה באמצעים של בדיקות גנטיות. אבחון נכון של תסמונת גנטית הינו המפתח למניעתה.
בכל מקרה כדאי לזכור "שתחומים אלו הם דינמיים ביותר וההתקדמות בהם היא רבה ביותר. על-כן, בכל פעם שמתכננים הריון נוסף כדאי להתייעץ ולראות מה התקדם בתחום הספציפי."