1. בדיקות ריצוף אקסומי:

בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר.
הבדיקה נערכת רק לאחר ייעוץ גנטי אצלנו או אצל יועץ גנטי אחר. יש להביא את הייעוץ הגנטי.
יש לבקש מהמעבדה שמקבלת את דגימת מי השפיר להכין לכם לקחת דנ"א (כמות הדנ"א שיש לתת לנבדק/ת הוא 3 מיקרוגרם). הדנ"א ניתן במבחנה קטנה ויכול להישמר חודשים ללא כל השפעה מזיקה עליו. לכן אין בעיה אם הדגימה תמתין אצלכם. צריכים דגימה של 2 ההורים הביולוגים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק (או אם יש כבר דנ"א). במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות .
כשיש סיבה רפואית כמו ממצאים חריגים בסקירה ניתן לבצע את הבדיקה דרך מעבדות בארץ ועלותה במרפאתנו בין 7,500 ל-8,500 ש"ח. כשאין ממצאים בסקירה הבדיקה כעת נערכת בחו"ל במעבדה קלינית – עלותה כ-11,000 ש"ח. אורכת שבועיים-שלשה. כולל בדיקת ההורים ואימות של כל ממצא שיש בריצוף.
בדיקת ריצוף אקסומי או גנומי לילדים או מבוגרים עם מחלה גנטית – זו נערכת לאחר בדיקת החולה במרפאתנו.
את הבדיקה אנו כעת עורכים במערכת הציבורית – דרך שיבא והתשלום נעשה בשיבא – אם הבדיקה בסל (על חשבון משרד הבריאות) היא נעשית ללא תשלום בשיבא. אם היא לא בסל ניתן לבצעה תמורת 6,600 ש"ח בשיבא.

למידע נוסף

2. בדיקות לאבחון סיבה לנטייה גנטית לסרטן על ידי פאנל של גנים המעורבים בנטייה זו:

במקרים בהם ברור סטנדרטי של גנים שכיחים לא איתר מוטציה הקשורה בנטייה לסרטן ניתן לבצע בדיקה נרחבת זו, בה נבדקים רצפים של עשרות גנים הקשורים בנטייה כזו. ככל שהידע יתרחב יותר ניתן יהיה להציעה לכל אחד המעוניין לוודא שאין לו נטייה מיוחדת למחלות שניתן למנוע אותן – רק אם אתה מודע אתה יכול לגלות מוקדם ולטפל או למנוע.
הבדיקה מאפשרת זיהוי שינויים ברצף הגנטי של הנבדק שהינם מולדים וקשורים בנטייה תורשתית לפתח סוג מסוים של גידולים. לזה יש השלכות:
א. על תכנית מניעה מותאמת לגידולים אחרים בהמשך.
ב. מתאפשרת בדיקת בני משפחה אחרים ותכנון דרכי מניעה של סרטן דומה באנשים עם אותו שינוי גנטי.

הבדיקה המועדפת כעת היא של בדיקת פאנל רחב של חברת INVITAE או COLOR. בכדי לבצע את בדיקת הפאנל יש להגיע תחילה לייעוץ אונקוגנטי אצלנו או במרפאה/מכון גנטי אחר.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling