Archive for the ‘ייעוץ גנטי’ Category

בדיקת סקר גנים רחב לנטייה גנטית לסרטן – INVITAE

יום רביעי, ספטמבר 19th, 2018

החידוש האחרון של הבדיקות הגנטיות לנטייה גנטית לגידולים:

לאחרונה חברה בארה"ב מציעה בדיקת פאנל רחב של גנים – מבצעים רצף מלא של כל הקוד הגנטי של 80 גנים הגורמים לנטייה גנטית לגידולים – בדיקה זו מקיפה כמעט את כל הסיבות לנטייה גנטית לסרטן. עלות הבדיקה 250$ בלבד. בדיקה זו ניתן לבצע באופן פרטי עם השתתפות הביטוח המשלים – בדיקה זו הפכה להיות אטרקטיבית מאד, וניתן לבצעה דרך מרפאתנו לאחר ייעוץ גנטי.

לאור ההתפתחות הזו בבדיקות הסקר הרחב של גנים הגורמים לנטייה גנטית לגידולים, והאפשרות לבדוק באמצעותה את הנטייה בצורה יסודית, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (נהבדיקה נשלחת לחברת INVITAE) – הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים מכל מוצא שהוא, גם אם לא חלו בסרטן.

לנשים שביצעו כבר ייעוץ גנטי אנו מבצעים את הבדיקה המעבדתית ישירות תוך תאום במזכירות.
לאלו שלא קיבלו ייעוץ גנטי ניתן לבצע אצלנו את הבדיקה אחרי ייעוץ גנטי. יש לתאם תור לייעוץ תחילה.
לבדיקת הדם יש עלות של דמי משלוח ודמי טיפול.

יום שבת, ינואר 7th, 2017

חדש בבדיקת הסקר המורחב לנשאות של מחלות תורשתיות.
מה-1.1.17 הבדיקה כוללת גם את בדיקת מחלת ה-X השביר ו-SMA. ולכן מעתה מי שמבצע/ת את הבדיקה לא נדרש לבצע כל בדיקה השלמה בקופה. הכל נעשה ללא תורים בביקור קצר אחד, מדגימת רוק אחת.
ניתן לקבוע תור ישירות לבדיקה בטלפון המרפאה או באתר אינטרנט ייעודי.

חדש במרפאה: בדיקת סניפצ'יפ – סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות מרוק.

יום שבת, אוגוסט 22nd, 2015

בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (מעל 100). מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההיריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בתשלום בקופה. לתאום תור לבדיקה: ענבל בטלפון 058-6200707.

בדיקת סקר מורחבת לנשאות של מחלות תורשתיות מרוק.

יום שבת, מאי 9th, 2015

בנוסף לבדיקות שמבוצעות בקופה יש היום אפשרות להרחיב את הביטחון בהיריון על ידי כיסוי של מחלות תורשתיות רבות שנבדקות בבדיקה מורחבת זו.
מדובר בפאנל מורחב של מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית – הפאנל חובר על פי המידע הקיים בישראל ונבדק על צ'יפ גנטי הבוחן בבת אחת את כל המחלות – הבדיקה מבוצעת ל-2 בני הזוג במקביל. הבטריה של הבדיקות מכסה מעל 100 מחלות כאלה, ובכל מחלה מגוון רחב במיוחד של המוטציות המשמעותיות שרלוונטיות. המחלות שנבדקות הן קשות, הגורמות לנכות בעובר שיקבל מ-2 הוריו גן לקוי. הליקוי בהורים אינו בא לידי ביטוי בשום דרך כיון שאצלם יש גן תקין גם כן.

בני הזוג מקבלים תשובה משותפת. לעיתים קרובות אחד מבני הזוג יימצא נשא למחלה מסויימת אבל בן הזוג השני לא יהיה נשא – אלו בעצם לא צריכים לדאוג. הזוג ייקרא לייעוץ ובדיקות רק כששני בני הזוג נשאים לאותה המחלה!. השיטה מאפשרת שיעור גילוי כפול של מחלות גנטיות קשות. בנוסף, היא מאפשרת לזוג לקבל יחד תשובה ללא המתח הנדרש בהמתנה להשלמת הבדיקה בבן הזוג לאחר שהראשון שנבדק קודם נמצא נשא. בדיקה זו מבוצעת כיום רק באופן פרטי ולא דרך הקופות – עם ייעוץ/מידע במקום.

בסיכום: במחקר שערכנו נמצא כי בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה.

את הבדיקה ניתן לבצע במרפאתנו מרוק. ניתן לתאם תור לבדיקה זו בטלפון של המרפאה ללא קביעת תור לייעוץ גנטי עם הרופאים. בעת הביצוע ניתן מידע גנטי מתאים לבדיקה.

ראה פרטים נוספים בקישור בגנופדיה של פרופ' שוחט. בדיקת נשאות מחלות תורשתיות מורחבת מרוק.

בדיקת סקר לנשאות מוטציות לסרטן שד ושחלה בקרב אשכנזים.

יום שבת, דצמבר 6th, 2014

- כעת אפשר בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – מה שנקרא סקר לנשאות BRCA.

מדובר בבדיקת דם לאיתור גברים ונשים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים אלו ולהציע להם מעקב מותאם (MRI שד וכד') ואף טיפול (הרחקת שחלות בגיל 38-40ש') ובכך פשוט להציל את החיים. וזה כעת מוכח.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:
1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן שליליות לא נדרש ברור נוסף. כלומר מוטציות ב-3 מקומות בגנים אלו מהוות כמעט את כל הנטייה גנטית לסרטן שד ושחלה.
2. המשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על המידע במשפחה.
3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה שיכולה להציל חיים אם תהיה ידועה מראש. ובקבוצה זו הוכח לאחרונה כי ביצוע הבדיקה על ידי כלל האוכלוסייה יכפיל את מספר האנשים שיתגלו. לכן, הוצע לאחרונה להמליץ את הבדיקה גם לאלו שאינם עם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד הבדיקה לא איתרה מוטציה.

לכן, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך) במקביל לבדיקות הנערכות למקרים עם משפחתיות (עם ייעוץ גנטי מפורט). הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם סיפור משפחתי כבד.

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש למלא את השאלון בגנופדיה ולשלוח למיל של המרפאה או בפקס: 03-9190525.
הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי המקרה מתאים לבדיקת סקר. ואז תוזמנ/י לבדיקת הדם. עלות הבדיקה 420 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 100 ש"ח. העלות אינה בסל במקרים כאלה ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.
אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז עלות הבדיקה המעבדתית בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.

בדיקות דנא של העובר בדם האם לתסמונת דאון.

יום שבת, מאי 18th, 2013

במרפאתנו מתבצעת בדיקה חדשנית זו לאבחון 5 בעיות כרומוזומליות הכי שכיחות של העובר: תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13, ושינויים במספר כרומוזומי X ו-Y. פרטים ניתן למצוא באנציקלופדיה של פרופ' שוחט (גנופדיה).
כיון שהבדיקה אינה מאבחנת לחלוטין את המחלות, וגם אינה בודקת מחלות אחרות המתבצעות במי שפיר, אנחנו מבצעים הבדיקה רק לאלו שקיבלו ייעוץ גנטי ווידאנו כי אין צורך בדיקור מי שפיר. לאלו שנמצאים מתאימים נלקחת בדיקת דם בעלות 1175$. היא מבוצעת בין השבועות 10 והילך. לכל המעוניינים ניתן לקבוע תור לייעוץ הקשור בבדיקה זו.

שירות חדש – ליווי היועץ הגנטי אחרי הייעוץ במרפאה.

יום שבת, מאי 18th, 2013

הניסיון הראה כי נשים הרות המגיעות לייעוץ גנטי במרפאתנו זקוקות או נדרשות להערכת היועץ הגנטי בהמשך ההיריון, ככל שמתקבלות תשובות מבדיקות נוספות. מצאנו כי ניתן לעקוב וללוות את האישה דרך המרפאה על ידי שליחת החומר המעודכן (רצוי סריקה של כל הבדיקות מעת הביקור האחרון יחד עם דף הייעוץ עצמו) בפקס של המרפאה והרופא יתקשר לעדכן את הערכתו והמשך המלצות. במקרים שימצא לנכון יזמן גם לפגישה. הליווי כרוך בתשלום של ייעוץ גנטי (נוסף על הייעוץ הראשון שנעשה במרפאה עצמה) והוא מאפשר פנייה חוזרת במיל 3 פעמים.

אבחון תסמונת דאון מדם האם בהיריון.

יום שני, אוקטובר 1st, 2012

בדיקה זו נועדה להחליף את הצורך בדיקור מי שפיר. החיסרונות הנוכחיים שהיא באופן פרקטי רק מכוונת לתסמונת דאון ולא שוללת תסמונות כרומוזומליות אחרות שמתגלות במי שפיר. בעתיד הלא רקחוק גם הם ייבדקו. החיסרון השני הינו עלות מאד גבוהה בהשוואה למחיר האמיתי בחו"ל. יש להניח כי המחיר ירד. ניתן לקבל ולשקול ביצועה דרך המרפאה של פרופ' שוחט. הבדיקה עצמה מתבצעת בחו"ל.

החלנו לבצע בדיקות גנטיות מדם או בדגימת מי שפיר.

יום שבת, אוקטובר 2nd, 2010

על מנת להקל על המטופלים אנחנו פתחנו קו שירות חדש. נבדקים שקיבלו המלצת רופא לביצוע בדיקות גנטיות יוכלו לבצע את הבדיקה דרכנו. ניתן לכתוב את פרטי הבקשה דרך האתר בטופס המיועד להזמנת בדיקה. הצוות הרפואי ידאג לארגן את מועד ביצוע הבדיקה על ידי יצירת קשר לטלפון או מיל שתשאיר/י.

כמובן שלפונים לייעוץ אצלנו השירות החדש יוכל להקל, לחסוך זמן וטירחה, ולאפשר בדיקה ללא צורך בחיפוש אתר מתאים לבדיקה. אך השירות יכול להקל על כל מי שכבר יודע איזו בדיקה נדרשת עבורו מייעוץ על ידי גורם אחר. ניתן לשלוח דרכנו בדיקות דם ומי שפיר כאחד – כמו לדוגמא לצורך בדיקת צ'יפ גנטי, בחינת גנים למחלות ספציפיות, ושנערכות בארץ או בחו"ל.

שלא כמו בדיקות אחרות, סוג הבדיקה, שיטת הבדיקה, צריכים להתאים לבעייה או נטייה אותה את/ה מעוניינים לבדוק מצד אחד, אך גם לרקע הגנטי שלך, לרקע האתני וכד'. לכן פירוש התוצאות הינו פקטור קריטי בתהליך הבדיקה, והוא מתחיל עוד בטרם ביצועה. הצוות הרפואי יעבור על הבקשה ויתאים את המידע הנידרש לך בטרם ביצועה, יאתר את שיטת הבדיקה הנכונה, וילווה את התהליך עד מסירת התשובה בייעוץ מתאים לרלוונטיות הרפואית שלך. לא רק שהשירות בצורה הזו (תחת ליווי הרופא הגנטיקאי)  חיוני מבחינה רפואית, הוא גם נדרש על פי חוק מידע גנטי.

עליה לאוויר של גנופדיה

יום ראשון, אוגוסט 15th, 2010

העלנו לאוויר את גנופדיה – האנציקלופדיה הגנטית, שפרופ' שוחט עורך.

באנציקלופדיה מידע בנושאים מגוונים כמו בעיות גנטיות הקשורות באי-פריון, הפלות חוזרות, בדיקות גנטיות לקראת ובמהלך ההריון, פרוש ממצאי בדיקות הנערכות בהריון, הסבר לממצאים המגוונים בבדיקת האולטרה-סאונד של העובר, ממצאי מי שפיר, בדיקות גנטיות מיוחדות ועוד. המידע באנציקלופדיה נותן כלים בסיסיים להבנת פשר המחלות הגנטיות.

חלק חשוב באנציקלופדיה מוקדש לגנטיקה של המחלות השכיחות והדרכים האפשריות למנוע הופעתן בגיל המבוגר, כגון, סרטן, קרישות יתר, מחלות לב, סוכרת ועוד. כיצד ניתן לקבוע איזה מחלות אנו עלולים לפתח על סמך הגנים, כיצד ניתן למנוע את הופעת המחלות השכיחות של הגיל המבוגר או את סיבוכיהן, איזה טיפול חשוב לנו לקבל או אסור לנו ליטול.

האנציקלופדיה נכתבה בשפה ברורה ובהירה המתאימה הן לציבור הרופאים, אחיות וסטודנטים לרפואה וסיעוד, והן לציבור הרחב. עניין מיוחד ימצאו בו זוגות המתכננים הריון או נמצאים בהריון. האינציקפלופדיה פתוחה, ואתם מוזמנים להיכנס אליה בכתובת: http://genopedia.co.il


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling