בדיקת סקר מורחבת לנשאות של מחלות תורשתיות מרוק.

בנוסף לבדיקות שמבוצעות בקופה יש היום אפשרות להרחיב את הביטחון בהיריון על ידי כיסוי של מחלות תורשתיות רבות שנבדקות בבדיקה מורחבת זו.
מדובר בפאנל מורחב של מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית – הפאנל חובר על פי המידע הקיים בישראל ונבדק על צ'יפ גנטי הבוחן בבת אחת את כל המחלות – הבדיקה מבוצעת ל-2 בני הזוג במקביל. הבטריה של הבדיקות מכסה מעל 100 מחלות כאלה, ובכל מחלה מגוון רחב במיוחד של המוטציות המשמעותיות שרלוונטיות. המחלות שנבדקות הן קשות, הגורמות לנכות בעובר שיקבל מ-2 הוריו גן לקוי. הליקוי בהורים אינו בא לידי ביטוי בשום דרך כיון שאצלם יש גן תקין גם כן.

בני הזוג מקבלים תשובה משותפת. לעיתים קרובות אחד מבני הזוג יימצא נשא למחלה מסויימת אבל בן הזוג השני לא יהיה נשא – אלו בעצם לא צריכים לדאוג. הזוג ייקרא לייעוץ ובדיקות רק כששני בני הזוג נשאים לאותה המחלה!. השיטה מאפשרת שיעור גילוי כפול של מחלות גנטיות קשות. בנוסף, היא מאפשרת לזוג לקבל יחד תשובה ללא המתח הנדרש בהמתנה להשלמת הבדיקה בבן הזוג לאחר שהראשון שנבדק קודם נמצא נשא. בדיקה זו מבוצעת כיום רק באופן פרטי ולא דרך הקופות – עם ייעוץ/מידע במקום.

בסיכום: במחקר שערכנו נמצא כי בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה.

את הבדיקה ניתן לבצע במרפאתנו מרוק. ניתן לתאם תור לבדיקה זו בטלפון של המרפאה ללא קביעת תור לייעוץ גנטי עם הרופאים. בעת הביצוע ניתן מידע גנטי מתאים לבדיקה.

ראה פרטים נוספים בקישור בגנופדיה של פרופ' שוחט. בדיקת נשאות מחלות תורשתיות מורחבת מרוק.

Comments are closed.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling