1. חדש במרפאה: בדיקת סניפצ'יפ – סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות:

בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ-150). מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההיריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בתשלום בקופה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באינטרנט www.bdikotseker.co.il

המחיר 1,950 ש"ח לנבדק. הבדיקה המועדפת בעת ההיריון היא ל-2 בני הזוג במקביל אך ניתן להתחיל אצלנו באחד.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.

ראה מידע באנציקלופדיה של פרופ' שוחט:

2. בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:

- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA".

מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:
1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות לא נדרש ברור נוסף.
2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.
3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.

לכן, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך) במקביל לבדיקות הנערכות למקרים עם משפחתיות (עם ייעוץ גנטי מפורט). הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש למלא את השאלון לפי ההנחיות בדףבכתובת: שאלון קליטה לבדיקות סקר לנשאות בגנים BRCA1+2.

הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר. ותוזמנו לבדיקת הדם למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל. עלות הבדיקה 420 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 100 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.
אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז ייתכן בחלק מהמקרים שהבדיקה תהיה על חשבון הקופה.

3. בדיקת דם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון:

בדיקות אלו מכונות NIPT. מידע ניתן לקרוא בגנופדיה של פרופ' שוחט:

במרפאתנו ניתן לפני הבדיקה מידע גנטי מותאם המדגים לזוג:
- מהו הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות לאור התוצאות של ההיריון.
- מה יהיה הסיכון אחרי שתבצעו בדיקת דם מסוג NIPT.
- מה יהיה הסיכון שיהיה לעומת זאת אם תבצעו מי שפיר (עם או בלי ציפ גנטי).
- מי משלם על כל בדיקה לאור התוצאות שלכם.
- מה הסיכון למחלות אחרות אם יש חריגות כלשהן.

אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש שיינתן ייעוץ גנטי אתם מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפאוית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה גנומטר. הבדיקה מומלצת לביצוע כזוג.
במרפאתנו מבוצעות סוגי NIPT מגוונים (חברות שונות).


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling