1. בדיקות ריצוף אקסומי.:

בבדיקה זו נבדק רצף הגנים המקודדים (מיצרים חלבונים) בחומר הגנטי. המטרה לזהות בהן את השינוי הגנטי האחראי למחלה בילד קודם חולה על מנת לאפשר הבנת הסיכון להישנות בהיריונות הבאים – אם נמצא שזה תורשתי הממצא מאפשר אז בדיקות שיאפשרו מניעת ילד חולה נוסף. לתוצאות השלכות גם לבני משפחה קרובים אחרים.
תשובות תוך 3 חודשים. עלות עם הביואינפורמטיקה כ-1000$ למבדק.
בדיקות אלו נעשות רק לאחר ייעוץ גנטי מסודר המאפשר הכרת החומר הקליני החיוהי לאנליזה של המידע.
ריצוף אקסומי או גנומי בילדים: הבדיקה נערכת דרך שיבא והתשלום נעשה בשיבא – אם הבדיקה בסל (על חשבון משרד הבריאות) היא נעשית ללא תשלום בשיבא. אם היא לא בסל ניתן לבצעה תמורת 9,300 ש"ח בשיבא.
ריצוף אקסומי של דגימה ממי שפיר או סיסי שליה – נערכת בחו"ל – עלותה 3600 יורו. אורכת שבועיים-שלשה. כולל בדיקת ההורים ואימות של כל ממצא שיש בריצוף.

ניתן לבצע גם רק את האנליזה הביואינפורמטית על ידי הפיענוח של פרופ' שוחט וצוותו. לשם כך יש להביא את המידע הגולמי של קריאת הרצף האקסומי שנערך במקום אחר. תשובות תוך כ-3 שבועות. עלות כ- 1,600 ש"ח.

למידע נוסף

2. בדיקות לאבחון סיבה לנטייה גנטית לסרטן על ידי פאנל של גנים המעורבים בנטייה זו:

במקרים בהם ברור סטנדרטי של גנים שכיחים לא איתר מוטציה הקשורה בנטייה לסרטן ניתן לבצע בדיקה נרחבת זו, בה נבדקים רצפים של עשרות גנים הקשורים בנטייה כזו. ככל שהידע יתרחב יותר ניתן יהיה להציעה לכל אחד המעוניין לוודא שאין לו נטייה מיוחדת למחלות שניתן למנוע אותן – רק אם אתה מודע אתה יכול לגלות מוקדם ולטפל או למנוע.
הבדיקה מאפשרת זיהוי שינויים ברצף הגנטי של הנבדק שהינם מולדים וקשורים בנטייה תורשתית לפתח סוג מסוים של גידולים. לזה יש השלכות:
א. על תכנית מניעה מותאמת לגידולים אחרים בהמשך.
ב. מתאפשרת בדיקת בני משפחה אחרים ותכנון דרכי מניעה של סרטן דומה באנשים עם אותו שינוי גנטי.

הבדיקה המועדפת כעת היא של בדיקת פאנל רחב של חברת INVITAE או COLOR. בכדי לבצע את בדיקת הפאנל יש להגיע תחילה לייעוץ אונקוגנטי אצלנו או במרפאה/מכון גנטי אחר.


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling