פרופ' מוטי שוחט

פרופ' מוטי שוחט

חדש במרפאה:

בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות בשיטת ריצוף ל-2 בני הזוג:
מידע כללי: מחלות תורשתיות מהוות מחצית מהפגמים הקשים המולדים. מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההיריונות של הזוג. לכן הבדיקה של בני הזוג לנשאות של מחלות תורשתיות היא הבדיקה החשובה והמשתלמת ביותר מכל הבדיקות המבוצעות בהיריון!. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר.
בקופות נערכת בדיקה זו רק לחלק מצומצם של המחלות השכיחות והקשות ואילו בדיקה מורחבת מאפשרת לצמצם פי 2 את הסיכון ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה. היא נעשית רק במסגרת פרטית.
על הבדיקה: במרפאתנו כעת בדיקה חשובה ומומלצת: נבדקת תקינותם של 287 גנים הקשורים במחלות תורשתיות ביהודים וגם בלא יהודים בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות המרכיבות הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני.
כמובן שהבדיקה כוללת גם בדיקת X שביר, בדיקת SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, ובנוסף לאלו עוד 280 גנים הידועים כגורמי מחלות גנטיות קשות בישראל. הבדיקה כוללת גם מחלות המועברות מאשה לבן זכר כמו מחלת דושן, מחלות הגורמות לתסמונות של ניוון שרירים, לעיוורון, חירשות, הפרעות בחילוף חומרים המביאות לפיגור שכלי, וומחלות רבות אחרות.
בדיקה זו הינה כעת הבדיקה המומלצת על ידינו – עלותה, כולל דמי טיפול, כ-1,750 ש"ח עבור בדיקת 2 בני הזוג.
כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.
- המרפאתנו גם נערכת בדיקת נשאות בשיטת snp-chip הבוחנת מוטציות שכיחות בכ-180 גנים למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל. ראה תחת בדיקות המבוצעות במרפאה. הכל מתבצע בדגימת רוק אחת.
ניתן להזמין תור ישירות לבדיקה בטלפון או באינטרנט www.bdikotseker.co.il
>ראה מידע נוסף על באנציקלופדיה של פרופ' שוחט:

על הרופא:

- ניהל את המכון הגנטי במרכז רפואי רבין ושניידר במשך למעלה מ-25 שנים.
- אחראי על תחום הגנטיקה במכבי שירותי בריאות.
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- התמחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני – בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה – באוניברסיטת ת"א

פעילות עיקרית:

מלבד תפקידי המפתח בעיצוב השירות הגנטי בכללית (כמנהל המכון הגנטי) ובמכבי (כאחראי על הגנטיקה), פרופסור שוחט שימש כיועץ גנטי לרבבות זוגות ומטופלים. פרופ' שוחט פירסם מעל 320 מחקרים בתחום הגנטיקה, והיה שותף לגילויים של גנים הקשורים בפיגור שכלי ותסמונות גנטיות שונות, ביצוע בדיקות גנטיות במי שפיר, בדיקות סקר למחלות גנטיות ועוד. לפרופ' שוחט ניסיון עשיר בפיענוח בדיקות הצי'יפ הגנטי ורצוף אקסומי.

מדוע לבוא?

הגנטיקאי הוא הרופא היחיד שמכיר את מגוון התסמונות הגנטיות ומצבי אי תקינות בילוד
הוא המנוסה בביצוע הבדיקות המתאימות לאבחון התסמונות הללו ופרוש התוצאות
הוא הרופא שמכיר את המקרה כפי שמתבטא בהיריון ואיך זה נראה אחר כך בילד תקין לעומת לא תקין
ולכן, הגנטיקאי הינו הכתובת הרפואית ההולמת לכל התחום של ייעוץ גנטי הקשור בתקינות העובר במקרים שנשאלת שאלה כזו.
ואם הוא גם רופא ילדים בהכשרתו, ועם ניסיון רב, מה טוב.

היכן נמצאת המרפאה?

המרפאה נמצאת ליד מרכז רפואי רבין (ביה"ח בלינסון) וסמוך לקניון הגדול בפתח תקווה.
רח' מוטה גור 7, פ"ת, בניין אולימפיה כניסה C (סמוך לחנייה של הקניון הגדול).
טלפון: 03-921-8888     פקס: 03-919-0525


כתובת: רח' מוטה גור 7, פתח תקווה, בניין אולימפיה כניסה C טלפון: 03-921-8888 © 2010 המרפאה הגנטית. כל הזכויות שמורות

ייעוץ גנטי | יועץ גנטי | מפת אתר

בדיקות גנטיות | בדיקות לפני הריון | בדיקות בהריון | הזמנת בדיקות גנטיות | Genetic Counseling